低镁血症 6，肾脏；HOMG6

有证据表明肾性低镁血症-6（HOMG6）是由染色体 10q24 上 CNNM2 基因（607803）杂合突变引起的。

有关肾性低镁血症遗传异质性的讨论，请参见 602014。

▼ 临床特征

Stuiver等人（2011）研究了2个分离常染色体显性肾性低镁血症的家系，1个来自荷兰，1个来自捷克共和国。在两个家族中，指标患者在没有其他电解质紊乱的情况下血清Mg（2+）水平严重降低，并且受影响的个体表现出不适当的正常尿Mg（2+）排泄，表明肾小管重吸收缺陷。Stuiver et al.（2011）指出，尽管先证者及其患病父母的血清镁（2+）水平处于相同的下降范围，但临床（症状）发病年龄存在显着差异：在荷兰先证者的临床疾病发病时间为 2 ，而她的父亲则为 15 ，而在捷克家庭中，受影响的母亲没有症状。作者认为可能涉及基因修饰因素和/或环境因素。

▼ 分子遗传学

Stuiver 等（2011）在来自荷兰和捷克家族的常染色体显性肾性低镁血症患者中，已知其 FXYD2（601814）、EGF（131530）和 SLC12A3（600968）基因突变呈阴性。对候选基因CNNM2进行分析，分别鉴定出1bp缺失（607803.0001）和错义突变（607803.0002）的杂合性。在 200 多个种族匹配的对照染色体中没有发现这两种突变。