掌跖纹状角化症 III；PPKS3

掌跖纹状角化病 III; SPPK3
角化症、掌跖、条纹 III 型；KPPS3

由于有证据表明掌跖纹状角化病 III（PPKS3）是由 keratin-1 基因（KRT1；KRT1；139350）在染色体 12q13 上。

有关掌跖角化症纹状形式遗传异质性的讨论，请参见 PPKS1（148700）。

▼ 临床特征

Whittock et al.（2002）研究了一个患有条纹状掌跖角化症的英国血统的第四代家庭。常染色体显性遗传得到证实。受影响的个体在童年早期就出现手掌上的 PPKS 和脚掌上更弥漫性的变化。非掌跖皮肤未受累，头发和指甲均正常。超微结构研究表明基底上角质形成细胞的中间丝比基底层的中间丝更细。此外，桥粒数量正常，但其内部斑块和中线结构减弱。

▼ 测绘

在一个 PPKS 的 4 代家系中，Whittock 等人（2002）使用标记 D12S368 观察到与染色体 12q 的连锁，在重组分数为 0 时，最大 2 点 lod 得分为 3.496。

▼ 分子遗传学

Whittock et al.（2002）通过直接测序发现外显子9（1628delG；KRT1 基因的 139350.0012）导致 V2 结构域中甘氨酸环基序的部分丢失，并获得了一种新的 70 个氨基酸肽。Whittock等人（2002）通过表达研究表明，V2结构域对于角蛋白中间丝的正常功能至关重要。Whittock等人（2002）指出，虽然该家族的分子缺陷与引起鱼鳞病的KRT1突变（139350.0013）相似，但角蛋白中间丝的变化却有很大不同。