邦斯塔综合症

BANGSTAD 综合症

伴有进行性共济失调、胰岛素抵抗性糖尿病、甲状腺肿和原发性性腺功能不全的鸟头侏儒症

▼ 临床特征

Bangstad等人（1989）描述了两名同胞，一名26岁的男性和他16岁的妹妹，父母非近亲结婚所生的挪威人，患有原发性鸟头侏儒症、进行性共济失调、甲状腺肿、原发性性腺功能不全、和胰岛素抵抗性糖尿病。TSH、PTH、LH、FSH、ACTH、胰高血糖素和胰岛素（所有通过细胞膜受体起作用的激素）的血浆浓度升高。Bangstad et al.（1989）认为，普遍的细胞膜缺陷是这些患者病理生理异常的原因。