地塞米松诱导基因; DEXI

MYLE

HGNC 批准的基因符号:DEXI

细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,928,891-10,942,468(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

使用差异显示PCR来鉴定肺气肿肺中上调的基因,随后通过5-prime RACE,Edgar et al.(2001)克隆了DEXI。推导的 95 个残基酸性蛋白的计算分子量为 10.4 kD。DEXI 具有一个中央跨膜结构域和一个 C 端亮氨酸拉链基序,具有预测的酪蛋白激酶 II(参见 115440)磷酸化位点。人类和小鼠 DEXI 具有 94% 的氨基酸同一性。Northern blot分析检测到1.3-kb转录物在6种人体组织中存在可变表达,其中在肝脏中表达相对最高,在胎盘中表达最低。RT-PCR 检测到人类细胞系中可变的 DEXI 表达。EST 数据库分析仅在哺乳动物中鉴定出 DEXI 的直系同源物。

▼ 基因功能

Edgar等人(2001)利用Northern印迹分析发现,与正常人远端肺样本相比,肺气肿中DEXI的表达升高。用地塞米松处理 A549 人肺泡上皮细胞增加了 DEXI mRNA 的表达,表明肺气肿中 DEXI 表达升高可能是由于患者接受皮质类固醇治疗所致。

▼ 基因结构

Edgar et al.(2001)确定DEXI是一个无内含子基因。

▼ 测绘

Kelly et al.(2001)将小鼠Dexi基因定位到染色体16的一个区域,该区域与人类染色体16p13具有同源性。然而,人仓鼠杂交的PCR表明人类DEXI基因定位到染色体15。Edgar等人(2001)指出染色体15上的DEXI拷贝是假基因。

Hartz(2018)根据DEXI序列(GenBank BC001083)与基因组序列(GRCh38)的比对,将DEXI基因定位到染色体16p13.13。

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