注意力缺陷多动症，易感性，2

ADHD2

细胞遗传学定位：17p11 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-25,100,000

有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 143465。

▼ 测绘

Ogdie et al.（2003）对 270 名患有 ADHD 的受影响同胞进行了连锁分析。多点连锁分析发现 17p11（最大 lod 得分为 2.98）和其他 4 个 MLS 值大于 1.0 的区域（包括 5p13、6q14、11q25 和 20q13）存在暗示连锁。作者指出，17p11 和先前确定的 16p13 区域（608903）以及 5p13 在自闭症全基因组扫描中已被突出显示。

在对 308 个受影响的同胞对的分析中，同一组（Ogdie et al., 2004）再次发现 17p11 可能是包含 ADHD 易感位点的区域（MLS 为 3.63；经验P = 0.015）。

Won等人（2011）在192名无血缘关系的韩国多动症儿童和196名年龄匹配的韩国对照组中发现，染色体17p11上GIT1基因（608434）内含子20的C-to-T SNP（rs550818）之间存在显着关联。 .2 和 ADHD（Bonferroni 校正后 p = 0.00625）。尽管次要纯合 TT 等位基因极为罕见（388 个中只有 1 个），但与 CC 等位基因相比，CT 等位基因与 ADHD 风险增加 2.7 倍显着相关（p = 0.0056）。体外功能表达研究表明，与主要 C 等位基因相比，次要 T 等位基因与 GIT1 表达减少约 50% 相关。这些结果表明 GIT1 表达减少可能与 ADHD 风险增加有关。