脊椎胸椎发育不全

Johnson 等人（1997）在 2 名同胞中描述了一种明显“新”的脊椎胸椎骨发育不全综合征，脊柱短而弯曲，棘突融合，胸廓短，胸部呈“蟹状”结构。肋骨、肺发育不全、严重关节弯曲和多发性翼状胬肉、上颌骨和下颌骨发育不全。这种疾病被认为是一种常染色体隐性致死性状。第一个同胞在妊娠 32 至 34 周时在引产和产钳拔出后出生，因为推测是在怀孕大约 7 个月时发生宫内胎儿死亡，并发胎动微弱。第二个兄弟姐妹通过剖腹产足月出生。她被发现患有与她姐姐相似的畸形；她出生后不久就去世了。父母非近亲结婚。Johnson等人（1997）得出结论，该疾病与Jarcho-Levin综合征（277300）不同，因为在他们的患者中，明显存在脊柱棘突的原发性骨融合以及继发性小胸廓；因此，他们使用术语“脊椎胸椎骨发育不全”。

▼ 命名法

“脊椎脊髓”这个术语似乎是多余的（VAM）。Johnson 等人（1997）似乎使用“spondylo-”来表示椎骨，使用“spinal”来特指椎骨的棘突。