癫痫，特发性全身性，易感性，10; EIG10

全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS，5 型，易感性，包括； GEFS5，包括
GEFS+，5 型，易感性，包括
GEFS+5，包括的敏感性
GEFSP5，包括在内
癫痫、青少年肌阵挛、易感性，包括；
EJM7，包括

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明对特发性全身性癫痫 10（EIG10）、全身性癫痫伴热性惊厥附加 5 型（GEFSP5）和青少年肌阵挛性癫痫 7（EJM7）的易感性可能是由染色体 1p36.3 上的 GABRD 基因（137163）变异赋予。

▼ 说明

特发性全身性癫痫（EIG）是一个广义术语，涵盖了几种常见的癫痫表型，典型的包括儿童失神癫痫（CAE、ECA）、青少年失神癫痫（JAE）和青少年肌阵挛癫痫（JME、EJM）（分类和术语委员会）国际抗癫痫联盟，1989）。全身性癫痫伴热性惊厥+（GEFS+）与IGE表型重叠，包括早发性热性惊厥患者，后来发展为各种类型的热性惊厥和非热性惊厥，如EIG中观察到的情况（Singh et al., 1999总结） ）。

有关 EIG 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 600669。

有关 GEFS+ 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 604233。

有关 EJM 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 254770。

▼ 临床特征

Dibbens 等人（2004）对 72 名无关的特发性全身性癫痫患者、65 名 GEFS+ 患者和 66 名热性惊厥患者进行了 GABRD 基因突变筛查。确定了两个信息丰富的家族：一个具有与 GEFS+ 一致的表型，另一个具有青少年肌阵挛性癫痫（EIG 的一种亚型）。

▼ 分子遗传学

Dibbens 等人（2004）对 72 名无关的特发性全身性癫痫患者、65 名 GEFS+ 患者和 66 名热性惊厥患者进行了 GABRD 基因突变筛查。GABRD基因杂合多态性（R220H；137163.0002）与不同形式的癫痫相关：在 8.3% 的特发性全身性癫痫患者和 3.1% 的 GEFS+ 患者中发现了多态性，但在 4.2% 的对照个体中也发现了多态性。一名患有青少年肌阵挛性癫痫的个体的 R220H 突变为纯合子，而她患有 JME 的女儿则为该突变的杂合子。然而，第三位受影响的家庭成员无法接受检测。此外，GEFS+小家庭的受影响成员存在杂合突变（E177A；137163.0001）。这两种改变都会导致 GABA-A 受体电流幅度降低。由于 GABA-A 受体介导神经元抑制，作者推测与这两种变体相关的受体电流减少可能与神经元兴奋性增加有关，并可能导致常见的全身性癫痫。然而，Dibbens et al.（2004）强调，这些变异可能只是罕见变异和多态性多方面系统的一小部分，而这些变异和多态性导致了对常见癫痫的易感性增加。

与 Dibbens 等人（2004）的研究结果相反，Lenzen 等人（2005）在 562 名德国患者和 664 名对照者中发现 GABRD R220H 变异与特发性全身性癫痫或青少年肌阵挛性癫痫之间没有关联。