致命物 细胞凝集素样受体，亚家族 C，成员 4；KLRC4

NKG2F

HGNC 批准的基因符号：KLRC4

细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,407,384-10,409,757（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Plougastel 和 Trowsdale（1997）鉴定了一个位于 NKG2A（161555）3 素端 25 kb 处的基因，他们将其命名为 NKG2F。通过基因组测序和RT-PCR，他们确定完整的NKG2D（611817）转录物是NKG2F的剪接变体，具有相同的前4个外显子。第四外显子内有一个共有剪接供体位点。在长的 13 外显子 NKG2D mRNA 中，该供体位点剪接至外显子 5。在较短的 NKG2F cDNA 中，不使用供体位点，第四个外显子包含额外的 245 bp。序列分析表明，两个转录本都可以编码相同的预测的 158 个氨基酸蛋白质，并且跨越 NKG2D 最后 6 个外显子的第二个开放解读码组可能没有被翻译。NKG2F/NKG2D 蛋白不包含细胞外凝集素结构域，但在细胞外区域具有 24 个氨基酸基序，与其他 NKG2 家族成员的基序 100% 相同。

Glienke et al.（1998）证实，在某些情况下，NKG2F的第四外显子的一部分被剪接到NKG2D的5-prime末端，这与其他NKG2基因的相似性很低。然而，他们指出，已分离出额外的 NKG2D cDNA，但不包含任何 NKG2F 序列，这表明存在功能性 NKG2D 特异性启动子。

▼ 基因功能

Kim等人（2004）利用RT-PCR和Western blot分析表明NKG2F在天然致命物（NK）细胞中在细胞内表达。免疫沉淀分析显示NKG2F未能与CD94（KLRD1；KLRD1）结合。602894），可能解释了表面表达的缺乏。流式细胞术分析证明NKG2F与DAP12（TYROBP；604142），表示活化电位。然而，NKG2F 的免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）中的酪氨酸并未发生磷酸化，表明该基序是模拟的 ITIM。Kim等人（2004）得出结论，NKG2F可能具有尚未确定的伙伴和功能，或者它可能是一种退化基因产物。

▼ 基因结构

Glienke et al.（1998）确定NKG2C（602891）、NKG2E（602892）和NKG2F基因除了3-prime末端的变异性外，高度相似。NKG2C基因包含6个外显子，而NKG2E有7个外显子，NKG2F只有4个外显子。

▼ 测绘

Plougastel和Trowsdale（1998）通过对粘粒重叠群的分析发现，NKG2F和NKG2D基因以及NKG2基因家族的其他成员聚集在染色体12p13.2-p12.3上350 kb内。该簇位于 NK 复合体内，该区域包含优先在 NK 细胞上表达的 C 型凝集素基因。