原钙粘蛋白-α,C 亚科,成员 1;PCDHAC1
PCDH-α-C1
HGNC 批准的基因符号:PCDHAC1
细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,926,299-141,012,347(来自 NCBI)
▼ 说明
PCDHAC1 是染色体 5q31 上 PCDHA 基因簇(604966)内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用,分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。这些转录物编码钙粘蛋白样细胞表面蛋白,这些蛋白在神经元中表达并存在于突触连接处(Ribich et al., 2006)。有关 PCDHA 基因的更多信息,请参阅 604966。
▼ 克隆与表达
Wu和Maniatis(1999)通过对脑cDNA文库进行PCR,克隆了全长PCDHAC1。
▼ 测绘
Wu等(2001)通过基因组序列分析,将PCDHAC1基因定位到染色体5q31。他们将小鼠 PCDHA 基因定位到染色体 18c。