HYDIN基因丝中枢配对装置蛋白2; HYDIN2

诱发脑积水，小鼠，同源物，2
HYDIN, 鼠标, 同源物, 2
KIAA1864

HGNC 批准的基因符号：HYDIN2

细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,486,332-146,822,034（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2001）通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 HYDIN2，并将其命名为 KIAA1864。RT-PCR ELISA 检测到成人和胎儿大脑、脊髓以及所有受检查的特定大脑区域中存在中等程度的 HYDIN2 表达。在肺、肾、睾丸和卵巢中检测到较低的表达，在其他检查组织中检测到很少或没有表达。

通过基因组序列分析，Doggett et al.（2006）在染色体1上鉴定出了HYDIN（610812）的重复拷贝，即HYDIN2。数据库和序列分析显示HYDIN转录本已从肺、睾丸、NT2神经元前体细胞和细胞中分离出来。 Jurkat 白血病 T 细胞，而 HYDIN2 转录本仅从脑细胞和 NT2 细胞中分离出来。这两个基因似乎都表达为选择性剪接转录本。

▼ 基因结构

Doggett et al.（2006）确定HYDIN2基因包含79个外显子，长度约为360 kb。它缺少 HYDIN 基因的前 5 个外显子和后 2 个外显子。

▼ 测绘

Nagase等人（2001）利用辐射杂交分析将HYDIN2基因定位到染色体1和染色体16。通过基因组序列分析，Doggett等人（2006）确定HYDIN2基因定位到染色体1q21.1，并且是一个染色体 16q22.2 上 HYDIN 基因的重复拷贝。

▼ 进化

Doggett et al.（2006）使用PCR和FISH证实HYDIN基因的重复是人类特有的。大量不同的人类样本同时含有 HYDIN 和 HYDIN2，并且没有证据表明 HYDIN2 存在多态性。

Brunetti-Pieri等人（2008）发现1q21缺失表型（612474）的患者患有小头畸形，而该区域微重复的患者（612475）患有大头畸形。他们推测 HYDIN2 基因的剂量敏感性是导致头围变化的原因。

▼ 群体遗传学

通过分析 159 个人类基因组的短读长映射深度，Sudmant 等人（2010）证明了对小至 1.9 kb 对、范围从 0 到 48 个拷贝的重复的绝对拷贝数的精确估计。Sudmant et al.（2010）鉴定了410万个“单一独特的核苷酸”位置，这些位置在区分特定拷贝方面提供信息，并使用它们对高度重复的基因家族中特定旁系同源物的拷贝和内容进行基因分型。这些数据确定了与大脑发育相关的基因的人类特异性扩展，例如 GPRIN2（611240）和 SRGAP2（606524），它们与神经突的生长和分支有关。还包括与小头畸形和大头畸形相关的大脑特异性 HYDIN2 基因。DRD5（126453），多巴胺D5受体；GTF2I（601679）转录因子，其缺失与 Williams-Beuren 综合征（194050）患者的视觉空间和社交能力缺陷等相关。Sudmant et al.（2010）的数据也揭示了广泛的群体遗传多样性，特别是基因NPEPPS（606793）、UGT2B17（601903）和NBPF1（610501），以及最高的LILRA3（604818）。根据人类基因组中的拷贝数对基因进行分层。此外，Sudmant et al.（2010）检测到了与人类基因转换一致的特征。