溶血性尿毒综合症，非典型，易感，5; AHUS5

AHUS, 敏感性, 5

编码补体成分 3（C3；C3；120700）。

有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见AHUS1（235400）。

▼ 临床特征

Fremeaux-Bacchi et al.（2008）报道了11名非典型HUS先证者。进一步的家谱分析显示，1 名先证者有 2 名额外受影响的家庭成员，另一名先证者有 1 名额外受影响的家庭成员。发病年龄从8个月到40岁不等。大多数人发展为终末期肾病，并且所有人的血清 C3 均下降。6例患者接受了肾移植，其中3例移植后病情复发。

▼ 分子遗传学

Fremeaux-Bacchi等人（2008）在11名非典型HUS先证者中鉴定出C3基因中的9种不同的杂合突变（参见例如120700.0005-120700.0008）。其中 5 个突变导致获得了对 MCP（120920）和 CFI（217030）降解具有抵抗力的功能，2 个突变导致单倍体不足。如果有家族史，则显示外显率下降。