丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2；AGXT2

AGT2
β-丙氨酸丙酮酸转氨酶
β-丙氨酸氨基转移酶II

HGNC 批准的基因符号：AGXT2

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,998,102-35,047,949（来自 NCBI）

▼ 说明

AGXT2编码线粒体丙氨酸-乙醛酸转氨酶（EC 2.6.1.44），该酶以L-丙氨酸为氨基供体催化乙醛酸转化为甘氨酸（Lee et al., 1995）。

▼ 克隆与表达

Lee等（1995）通过酶活性测定，然后对大鼠肾脏mRNA进行PCR，克隆了大鼠Agxt2。推导的 512 个氨基酸的大鼠 Agxt2 酶具有预​​测的 39 个氨基酸前体前导序列，并且计算的分子量为 57.15 kD。大鼠Agxt2与大鼠鸟氨酸转氨酶（OAT）有29.2%的同源性；613349），但与大鼠线粒体 Agt1 或人过氧化物酶体 Agt1（AGXT; 604285）。

Baker等人（2004）通过对肝癌细胞总RNA进行RT-PCR，克隆了人AGXT2。酶活性测定检测纯化的肝癌细胞线粒体中丙氨酸乙醛酸转氨酶和乙醇酸还原酶活性，线粒体中β-ALAAT II活性富集，提示人肝细胞线粒体具有AGXT2活性。

▼ 分子遗传学

Suhre et al.（2011）鉴定出SNP rs37369（612471.0001），它是一个C到T的转变，导致AGXT2基因的密码子140（V140I）处缬氨酸到异亮氨酸的取代，是一个可能的致病变异。 β-氨基异丁酸尿症（BAIBA；210100）。

▼ 等位基因变异体（1个精选示例）：

.0001 β-氨基异丁酸尿

AGXT2、VAL140ILE（rs37369）

在基于人群的 SHIP（波美拉尼亚健康研究）研究中，对 862 名男性的 59 种尿代谢物进行了初步研究，Suhre 等人（2011）发现了一个 SNP，rs37369，与尿中 β- 排泄具有最强的相关性。氨基异丁酸酯（BAIBA；210100），联合P值为2.1 X 10（-182）。该结果在同一研究的 1,039 个额外样本和孤立 KORA（奥格斯堡地区合作社 Gesundheitsforschung）研究的 992 个样本中得到了重复。rs37369 变异导致 AGXT2 蛋白中 val140 替换为 ile（V140I）。鉴于该关联的特殊强度，Suhre 等人（2011）提出 rs37369 可能是 BAIBA 中致病性 SNP 的候选者。