钙蛋白酶 14; CAPN14

HGNC 批准的基因符号：CAPN14

细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,173,056-31,233,957（来自 NCBI）

▼ 说明

钙离子是胞质钙激活半胱氨酸蛋白酶家族，参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、细胞分裂、整联蛋白-细胞骨架相互作用的调节和突触可塑性（Dear et al., 2000）。CAPN14 属于磷酸盐大子单元家族。

▼ 克隆与表达

Dear 和 Boehm（2001）通过以老鼠钙序列作为查询，搜索核苷酸和 EST 数据库，然后筛选人肺 cDNA 文库，克隆了 CAPN14。推导的 663 个氨基酸蛋白质的预测分子量为 76.7 kD，并包含推定的半胱氨酸蛋白酶结构域以及钙调蛋白样结构域 IV。CAPN13（610228）与CAPN14有37.9%的同源性，关系最为密切。他们无法检测到 CAPN14 的表达，对 76 个组织进行 Northern 点印迹杂交和 RT-PCR 分析，仅获得阴性结果。

▼ 基因结构

Dear and Boehm（2001）确定CAPN14基因跨度为26 kb。

▼ 测绘

Dear and Boehm（2001）通过辐射杂交分析将CAPN14基因定位到染色体2p22-p21。CAPN13和CAPN14基因转录方向相同，CAPN13的最后一个预测外显子位于CAPN14的第一个预测外显子上游约447kb处。