多囊素1-样3; PKD1L3

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3

细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Li et al.（2003）在染色体16上鉴定出2个基因，其预测的翻译序列与多囊蛋白-1（601313）相似，由PKD1基因编码。他们将基因命名为PKD1L2（607894）和PKD1L3，并以睾丸cDNA为模板，通过RT-PCR获得了全长cDNA。推导的 1,732 个氨基酸的 PKD1L3 蛋白包含一个 N 端 C 型凝集素结构域，随后是一个中央 GPCR 蛋白水解位点和 PLAT 结构域、一对 PKD 结构域以及一个 C 端假定通道孔区域。它还具有 11 个跨膜结构域。PKD1L3 不具有 PKD1L2 中发现的受体蛋冻结构域。RT-PCR 检测到几种由外显子跳跃产生的替代剪接形式。Northern 印迹分析检测到 6.0 kb 转录物在胎盘中表达水平最高，而在心脏和肺中表达水平较低。实时定量PCR检测到肝脏和睾丸中的表达高于肾脏中的表达。Li等人（2003）也克隆了小鼠Pkd1l3，它编码一个2,151个氨基酸的蛋白质，与人类PKD1L3有59%的一致性。

▼ 基因功能

Ishimaru等（2006）推测TRPM5（604600）以外的瞬时受体电位（TRP）离子通道蛋白可能在味觉细胞中表达并参与味觉转导。他们利用原位杂交技术，检测了老鼠周围味觉细胞中Pkd1l3和Pkd2l1（604532）的表达。Pkd2l1 在所有 3 个舌头味觉区和上颚味觉区中表达，而 Pkd2l1 在周乳头和叶状乳头中表达，但在菌状乳头或上颚中不表达。共聚焦显微镜和免疫共沉淀分析显示，在外周乳头和叶状乳头的味觉细胞顶端共表达 Pkd1l3 和 Pkd2l1，但不存在 Trpm5。Pkd1l3 和 Pkd2l1 的共表达对于诱导细胞内钙浓度响应酸性溶液的变化是必要的，这表明 PKD1L3/PKD2L1 异聚体充当酸味受体。

▼ 基因结构

Li et al.（2003）确定PKD1L3基因包含30个外显子，跨度约70 kb。

▼ 测绘

Li等（2003）通过基因组序列分析，将PKD1L3基因定位到染色体16q22，即PKD1L2基因的10 Mb着丝粒。他们将小鼠 Pkd1l3 基因定位到染色体 8A，即小鼠 Pkd1l3 基因的约 8 Mb 着丝粒。