肾病综合征，13 型；NPHS13

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征13型（NPHS13）是由染色体7q33上的NUP205基因（614352）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关肾病综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 NPHS1（256300）。

▼ 说明

13 型肾病综合征是一种类固醇抵抗型肾病综合征，伴有局灶节段性肾小球硬化（Braun et al., 2016）。

▼ 临床特征

Braun等（2016）报道了2名同胞兄弟姐妹，其父母为土耳其无亲缘关系（A1733家族），患有早发性激素抵抗性肾病综合征和局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）。患者分别在2岁时和3岁时出现肾功能障碍；1 名 7 岁时患有终末期肾病并接受了肾移植。另一人患有主动脉异常，并对类固醇治疗显示出部分反应。

▼ 遗传

Braun等人（2016）报道的NPHS13在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Braun等人（2016）在2名患有NPHS13的土耳其同胞中发现了NUP205基因的纯合错义突变（F1995S；614352.0001）。通过基因图谱和全外显子组测序发现的突变与家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明，该突变消除了NUP205与NUP93（614351）的相互作用。