SH3 结构域蛋白 19

SH3D19
EEN结合蛋白; EBP

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包含 SH3D19/RUNX1 融合基因

HGNC 批准的基因符号：SH3D19

细胞遗传学定位：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:151,120,281-151,325,605（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Yam等人（2004）使用EEN（601768）作为诱饵，在HeLa细胞cDNA文库的酵母2-杂交筛选中克隆了EBP。推导的 767 个氨基酸的蛋白质具有一个富含脯氨酸的中央区域和 4 个 C 端 SH3 结构域。PCR 分析检测到所有成人和胎儿组织中 EBP 的表达。表位标记的EBP均匀分布在转染的HeLa细胞的细胞质中。

▼ 基因功能

Yam et al.（2004）利用几个缺失突变体的体外结合测定表明，EEN 的 SH3 结构域与 EBP 的富含脯氨酸基序（PPERP）相互作用。他们通过体外 Pull-down 测定和转染 HeLa 细胞的免疫共沉淀证实了这些蛋白质之间的相互作用。Yam et al.（2004）也发现EBP被嵌合MLL（159555）-EEN融合蛋白募集至细胞核。Yam等人（2004）利用酵母2-杂交分析、pull-down分析和转染HeLa细胞的免疫共沉淀证明EBP的SH3结构域与SOS2（601247）相互作用，但不与SOS1（182530）相互作用，并且EBP-EEN 和 EBP-SOS2 相互作用同时发生。在大鼠胚胎成纤维细胞中，EBP 与 EEN 共表达可抑制 RAS（190020）诱导的细胞转化和 RAS 介导的 ELK1（311040）激活。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将EBP基因定位到染色体4（SHGC-31182）。Nguyen et al.（2006）在一例急性髓系白血病中发现SH3D19是RUNX1（151385）的一个新的易位伴侣基因。染色体4的断裂位于4q31.3。