小核核糖核蛋白多肽A; SNRPA

HGNC 批准基因符号：SNRPA
细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,751,203-40,765,389（来自 NCBI）

▼ 正文

U1 snRNP（小核核糖核蛋白）颗粒是 U snRNP 中含量最丰富的，作为剪接体的组成部分参与前 mRNA 剪接。U1 snRNP与前体mRNA的5-prime剪接位点结合，由U1 snRNA（180680）组成；3种特定蛋白质，称为70K（SNRP70；180740）、A（SNRPA）、C（SNRPC；603522）；以及其他 snRNP 中也发现的几种常见蛋白质。SLE（152700）和其他结缔组织疾病患者的血清通常含有针对 snRNA 相关蛋白的抗体。Sillekens等人（1987）通过用抗U1 snRNP血清筛选人畸胎癌细胞表达文库，孤立出了编码SNRPA的cDNA。预测的 297 个氨基酸蛋白包含一个亲水区、一个内部重复序列和一个 RNA 结合蛋白共有的 RNP 共有结构域。通过 SDS-PAGE，SNRPA 的分子量为 32 kD。SNRPA 与 U2 snRNP 颗粒的组成部分 SNRPB2（603520）有 2 个同源区，并且蛋白质结构相关。作者提出，尽管SNRPA和SNRPB2位于不同的snRNP颗粒中，但它们可能具有相同的功能。Northern 印迹分析表明 SNRPA 基因表达为 1.4 kb mRNA。Nelissen et al.（1991）确定SNRPA基因包含6个外显子，延伸超过14至16 kb。

Schonk et al.（1990）使用一组具有 19q 亚染色体片段的体细胞杂交体，通过杂交研究将 SNRPA 基因定位到 19q13.1。