汗孔角化症 5，播散性浅表光化型; POROK5

汗孔角化症，播散性浅表光化性，3；DSAP3

细胞遗传学定位：1p31.3-p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000

▼ 说明

汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，其特征是一个或多个环形斑块，周围有凸起的角质边缘，可离心扩散。汗孔角化病的变种已被描述为在形态、分布和临床病程方面有所不同（Shamroth 等，1997）。然而，正如Sybert（2010）所指出的，已经报道了几个成员中表达一种以上汗孔角化症变体的家族，以及表达一种以上变体的个体，这表明这些变体之间的区别可能是人为的。

播散性浅表光化性汗孔角化症（DSAP）是汗孔角化症最常见的亚型。其特征是多发性小、环形、无汗、角化性病变，主要位于皮肤暴露于阳光的区域，例如面部、颈部和四肢远端。病变通常在青春期开始发展，并在生命的第三个或第四个十年达到几乎完全外显（Wu 等人，2004 年和Zhang 等人，2012 年总结）。

有关汗孔角化症遗传异质性的讨论，请参阅 175800。

▼ 临床特征

Liu et al.（2008）报道了一个中国5代大家庭，其中16人以常染色体显性遗传模式遗传了DSAP。所有受影响的人的皮肤暴露区域都有病变，包括面部、鼻子、颈部、腿部和前臂。夏季因日晒，皮损加重，但无明显瘙痒或疼痛报告。先证者是一名 27 岁男性，出生时皮肤正常。他13岁时鼻子上开始出现DSAP特征。在接下来的 14 年里，病变扩大到面部、颈部、手臂、背部、腹部、臀部和大腿。皮肤活检显示表皮有典型的角质层，其下颗粒层缺失或减少，真皮乳头血管周围有轻度淋巴细胞浸润。

▼ 测绘

Liu et al.（2008）通过对一个DSAP（POROK5）中国家系的全基因组连锁分析，在染色体1p31.3-p31.1（标记D1S2897的最大2点lod得分为5.09）上鉴定了一个位点，以前称为DSAP3 ）。精细定位显示该疾病基因位于标记D1S438和D1S464之间的8.2-cM（11.9-Mb）区域内。对该区域内的八个候选基因进行了测序，但没有发现突变。