葡糖氨酰（N-乙酰）转移酶 4；GCNT4

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 4，核心 2

HGNC 批准的基因符号：GCNT4

细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,016,969-75,054,060（来自 NCBI）

▼ 说明

粘蛋白型 O-糖基化的控制涉及 O-聚糖分支。用于合成复合型O-聚糖的主要生物合成途径是通过核心2 O-聚糖分支，其由β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶如GCNT4催化（Schwientek等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

Schwientek等（2000）通过对人类基因组普查序列GCNT3（606836）的序列进行BLAST分析，鉴定出GCNT4，并将其称为C2GnT3。推导的 453 个氨基酸的蛋白质与 GCNT3 和 GCNT1（600391）有 42% 的序列同一性，与 GCNT2（600429）有 39% 的序列同一性，在催化结构域的 A、B、C 区具有高度保守的基序。GCNT4 具有 4 个潜在的 N 连接糖基化位点和预测的 II 型结构域结构，其中包含 N 端胞质结构域、跨膜片段、茎区和催化结构域。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到，大约 5.5 kb GCNT4 转录物在胸腺中高表达，在胰腺、外周血白细胞、胎盘、小肠和胃中低表达，在其他检查组织中无表达。GCNT4 表达也在淋巴细胞白血病细胞系 MOLT-4 中检测到，但在任何其他测试的淋巴癌细胞系中均未检测到。

▼ 基因结构

Schwientek et al.（2000）确定GCNT4与GCNT1和GCNT3一样，包含单个外显子。

▼ 测绘

Schwientek et al.（2000）通过FISH将GCNT4基因定位到染色体5q12。

▼ 基因功能

Schwientek等（2000）表明，转染的Sf9昆虫细胞分泌的GCNT4蛋白对O-连接的核心1底物表现出显着的催化活性，但对核心3底物缺乏活性。GCNT4 对 UDP-GlcNAc 表现出严格的供体底物特异性。GCTN4和白唾液酸蛋白（SPN；SPN；）共转染CHO细胞 182160）通过免疫反应检测到具有核心 2 支链寡糖的 SPN 糖型的定向细胞表面表达。尽管分泌的 GCNT4 蛋白在体外检测到低 I 抗原（110800）活性，但在转染的 CHO 细胞中针对 I 抗原结构的抗体未检测到免疫反应性，表明 GCNT4 在体内不表现出 I 分支活性。