胱氨酸中毒，成人非肾病

胱氨酸中毒，眼部非肾病
胱氨酸中毒，良性非肾病

眼部非肾病性胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因（CTNS；CTNS；606272），对应到染色体17p13。

▼ 说明

眼部非肾病性胱氨酸沉积症是经典肾病型胱氨酸沉积症（219800）的一种变体，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是角膜胱氨酸晶体畏光，但没有肾脏疾病（Anikster等人总结，2000）。

▼ 临床特征

Lietman 等人（1966）在表亲父母的 3 名患病同胞中观察到良性胱氨酸病。患者的年龄分别为 53 岁、50 岁和 42 岁。在角膜、血液的血沉棕黄层和骨髓中发现了胱氨酸晶体。未发现氨基酸尿或肾功能损害。Cogan等人（1958）描述了一名无症状成人，其角膜和骨髓中可检测到胱氨酸。尽管成人胱氨酸中毒患者在角膜、结膜、循环白细胞和骨髓中表现出特征性晶体，但没有发现肾小管功能障碍的证据。一些报道的家族性晶状体角膜营养不良病例可能就是这种情况的例子。异常蛋白血症患者（例如多发性骨髓瘤）的角膜中会出现类似于胱氨酸沉积物的沉积物（Burki，1958）。

Schneider等（1968）报告了3例成人胱氨酸病病例的研究。游离胱氨酸的细胞内沉积物似乎无法维持正常代谢，因为来自儿童或成人类型的成纤维细胞在不含胱氨酸的培养基中不能存活。成人形式的细胞内胱氨酸含量低于儿童形式，但高于儿童形式的杂合子。视网膜病变发生在儿童期而非成人期，并且可能是导致畏光的原因，而畏光则是儿童期的一个特征。Schneider等人（1967）发现患者父母的白细胞中游离胱氨酸的浓度约为正常值的6倍，证明了杂合子的异常。Brubaker et al.（1970）描述了年龄分别为 16 岁和 11 岁的兄妹。由于除了结晶性角膜沉积物外，他们没有蛋白尿或其他临床异常，因此他们的疾病适合“成人”类型，而不是青少年类型。

▼ 分子遗传学

Anikster等（2000）在眼部非肾病性胱氨酸沉着症患者中鉴定出CTNS基因G197R（606272.0011）和IVS10-3C-G（606272.0009）中的2个轻度突变，该基因具有严重突变的复合杂合性。与肾病性胱氨酸病相比，轻度突变似乎允许残留 CTNS mRNA 产生、大量溶酶体胱氨酸转运以及细胞胱氨酸水平较低。Anikster 等人（2000）报告了另外 4 例患有眼部非肾病性胱氨酸沉积症的患者。