耳聋，常染色体显性遗传 31; DFNA31

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000

▼ 临床特征

Ensink et al.（2001）报道了一个荷兰第四代大家庭患有非综合征性进行性中高频感音神经性听力损失。大多数受影响的人在 30 岁后出现听力障碍，但有 2 例患者在大约 10 岁时出现听力障碍。在老年性耳聋矫正后，听力障碍在 1 至 2 kHz 时最明显，每年进展为 0.8每年分贝。前庭功能完好。

▼ 遗传

Ensink et al.（2001）报道的荷兰家族中非综合征性听力损失的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Ensink等人（2001）指出，他们报告的患有舌后进行性非综合征性听力损失的荷兰家庭的连锁分析将表型对应到DFNA13基因座（601868）。然而，Snoeckx等人（2004）通过对该家族的COL11A2基因（120290）进行连锁分析，发现了一个新的舌后非综合征性感音神经性听力损失显性位点（DFNA31）。DFNA31 基因座位于 6p21.3 的 7.5 cM 区域，是 DFNA13 基因座的端粒。对该区间内2个候选基因POU5F1（164177）和GABBR1（603540）的编码区和外显子/内含子边界进行DNA测序，未发现致病突变。