酰磷酸酶、红细胞; ACYP1

ACYPE

HGNC 批准的基因符号：ACYP1

细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,053,243-75,069,490（来自 NCBI）

▼ 说明

酰基磷酸酶（EC 3.6.1.7）是一种分子量为11 kD的小胞质酶，在许多脊椎动物组织中表达。该酶催化酰基磷酸酯的羧基-磷酸键的水解。根据组织定位，孤立出两种同工酶，分别称为肌肉酰基磷酸酶（102595）和红细胞酰基磷酸酶（Fiaschi 等人总结，1995）。

Liguri等人（1986）报道了人红细胞酰基磷酸酶同工酶的分离和表征。该蛋白质含有98个氨基酸残基；它有一个乙酰化的 N 末端，不含半胱氨酸。它与人类肌肉酰基磷酸酶有 56% 的序列同一性。红细胞酶对酰基磷酸显示出水解活性，对某些底物和磷酸化抑制剂的亲和力比肌酶更高。

Fiaschi 等人（1995）分离并表征了编码红细胞亚型的 3 个孤立的 cDNA。所有克隆的 5 引物末端都不完整，但使用 cDNA 作为探针的 Northern 印迹分析显示 mRNA 中存在异常长的 5 引物非翻译区。

Fiaschi等（1998）通过体细胞杂交和FISH分析，将ACYP1基因定位到人类染色体14q24.3。