先天性神经病，伴有多发性关节挛缩

Yuill 和 Lynch（1974）报道了一个家庭，其中连续几代的 3 名男性和最年轻男性的妹妹患有神经肌肉疾病，其特征是严重的足部畸形、无力和远端下肢肌肉萎缩，导致行走迟缓或宽大。基于步态；女孩只能走了几步。近端肌肉的无力和消瘦程度较轻。这种情况在出生时就存在，并且几乎没有进展。1例患者出现痉挛步态并伴有下肢反射亢进，其余患者均出现下肢反射消失；所有人都有足底伸肌反应。其中三名患者患有多发性关节挛缩，髋部、膝部和踝部活动受限。足部畸形包括双侧马蹄足、马蹄足和跟外翻足。没有共济失调或感觉缺陷。1 例患者的骨骼肌活检显示肌纤维萎缩，部分大纤维内含细胞核，纤维弹性和脂肪组织增多。有去神经支配和肌病的迹象。沿着异常肌纤维的曲折路线，可以看到几个具有末端萌芽和肿胀的异常轴突。Yuill 和 Lynch（1974）得出结论，该疾病是一种遗传性神经病，可能是脊髓性肌萎缩症，伴有继发性肌病改变。另见先天性非进行性远端脊髓性肌萎缩症（600175），由 TRPV4 基因突变（605427）引起，表现出相似的特征。

▼ 遗传

家族回购中紊乱的遗传模式