MDS2 基因

MDS2

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包含 MDS2/ETV6 融合基因

HGNC 批准的基因符号：MDS2

细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,627,334-23,640,568（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Odero et al.（2002）将ETV6（600618）鉴定为骨髓增生异常综合征（MDS）患者at（1;12）（p36;p13）易位的融合伙伴。利用患者骨髓的 ETV6 序列以及 3-prime 和 5-prime RACE，他们确定了另一个融合伙伴，他们将其称为 MDS2。通过对正常供体RNA进行PCR，他们获得了全长MDS2 cDNA。RT-PCR 显示 MDS2 几乎普遍表达为 4 个剪接变体。主要转录物在外周血白细胞、脾、胸腺、肾、胰腺和肺中高表达。该条带以较低的丰度存在于其他组织中，并且在大脑和睾丸中完全不存在。在大多数组织中都可以看到强度较弱的额外条带，并且大脑具有独特的转录本。主要的 MDS2 变体包含外显子 1、4、6 和 7，脑特异性变体包含外显子 1、2、3、4、6 和 7。

▼ 基因结构

Odero et al.（2002）确定MDS2基因包含7个外显子，长度约为13 kb。启动子区域包含一个规范的 TATA 框。

▼ 测绘

Odero等人（2002）通过对MDS患者的骨髓细胞进行FISH分析，证实涉及MDS2基因的断点定位于染色体1p36.1。MDS2基因的5端（端粒）端侧翼为E2F2（600426）和ID3（600277）基因，3端（着丝粒）端侧翼为RPL11（604175）和ELOA （600786）基因。

▼ 细胞遗传学

Odero et al.（2002）在MDS患者中发现的t（1;12）（p36.1;p13）易位导致ETV6的外显子1和2与MDS2的外显子6和7融合。预测的蛋白质超出框架，包含 ETV6 的前 54 个氨基酸，后跟 MDS2 序列中的 4 个新氨基酸。截短的 ETV6 蛋白缺乏关键的功能域。