N-α-乙酰转移酶 60，NatF 催化子单元；NAA60

NAT15

HGNC 批准的基因符号：NAA60

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,443,611-3,486,963（来自 NCBI）

▼ 说明

N 末端乙酰化是一种常见的蛋白质修饰，同时发生，可能是调节蛋白质功能、定位和/或稳定性所必需的。NAA60是一种N-乙酰转移酶（NAT），具有广泛的底物特异性，可以乙酰化N端蛋氨酸（Van Damme et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 NAT 相似的序列，Van Damme 等人（2011）鉴定出了 NAA60。推导的 242 个氨基酸蛋白与其他 NAT 相似，主要在于其 N 末端一半，其中包括酰基辅酶 A 结合基序。数据库分析显示 NAA60 在动物和可能的高等植物中保守，但在低等生物中则不然。

▼ 基因功能

Van Damme 等人（2011）通过检测大肠杆菌中表达的重组 NAA60 的活性，发现 NAA60 在体外可对多种肽进行 α-乙酰化，并表现出独特的底物特异性。优选的 N 末端包括 met-lys、met-ala、met-val 和 met-met。人 NAA60 的表达显着提高了总蛋白乙酰化并改变了酵母中的蛋白乙酰化谱，而酵母不表达 NAA60 的直系同源物。HeLa 细胞中 NAA60 的过表达或敲低分别会增加或减少 N 末端蛋白乙酰化。果蝇 Dmel2 细胞中 Naa60 的敲低会导致染色体分离缺陷，该缺陷与着丝粒、凝聚力、中心体、有丝分裂纺锤体以及肌动蛋白和微管细胞骨架的异常无关。

基因组印记是由 DNA 甲基化和抑制性组蛋白修饰介导的表观遗传过程，其中 1 个等位基因被抑制，导致亲本特异性单等位基因表达。使用鉴定为贝克威斯-维德曼综合征（BWS；BWS；130650）- 和银罗素综合征（SRS; Nakabayashi等人（2011）通过甲基化珠芯片微阵列分析，分析了人类基因组中存在的印记差异甲基化区域（DMR）的CpG二核苷酸（180860）样表型。除了与特征性印迹结构域相关的 15 个印迹 DMR 之外，Nakabayashi 等人（2011）还鉴定了 2 个新的 DMR：一个与 FAM50B（614686）启动子 CpG 岛重叠的母源甲基化区域，导致该反转录转座子的父本表达，以及一个父本甲基化区域。双向阻遏蛋白位于母源表达的ZNF597（614685）和NAT15基因之间。在小鼠中，所有 3 个基因均具有未甲基化的 CpG 岛并且以双等位基因表达。Nakabayashi et al.（2011）提出FAM50B、ZNF597和NAT15在小鼠和人类的分化后成为印记。

▼ 测绘

Hartz（2011）根据NAA60序列（GenBank AK024216）与基因组序列（GRCh37）的比对，将NAA60基因定位到染色体16p13.3。