细胞分裂 1 中染色体的生物取向; BOD1
生物取向缺陷 1
序列相似性家族44,成员B;FAM44B
HGNC 批准的基因符号:BOD1
细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,607,145-173,616,650(来自 NCBI)
▼ 说明
BOD1 是细胞在中期板正确定向所需的着丝粒蛋白(Porter et al., 2007)。
▼ 克隆与表达
通过数据库分析,Porter et al.(2007)将BOD1鉴定为非洲爪蟾染色质蛋白的人类直系同源物。推导的186个氨基酸的蛋白质与FAM44C(BOD1L2)具有最高的相似性。免疫荧光分析检测到诺考达唑捕获的 HeLa 细胞着丝点上存在 BOD1。荧光标记的 BOD1 在整个细胞周期中定位于中心体,并在胞质分裂期间解离。BOD1 似乎是外着丝粒的一个组成部分。Western blot 分析在 HeLa 细胞中检测到 BOD1 的表观分子质量为 22 kD。数据库分析在大多数后生动物中检测到 BOD1 的直系同源物,但在线虫中未检测到。
▼ 基因功能
Porter 等人(2007)使用甘油梯度离心法将 BOD1 鉴定为大约 490 kD 复合物的组成部分。小干扰 RNA 介导的 BOD1 耗竭导致 HeLa 细胞无法形成有组织的中期板,并在进入异常后期之前长时间维持这种状态。BOD1 的缺失不会损害纺锤体检查点,但会导致细胞错位、微管附着以及高比例的 G1 细胞和具有亚 G1 DNA 含量的凋亡细胞。BOD1耗尽的细胞表现出MCAK(KIF2C;KIF2C;604538)位于未对齐染色体的内部着丝粒处。
▼ 测绘
Porter等(2007)通过基因组序列分析,将BOD1基因定位到染色体5q35.2。他们将2个相关基因BOD1L1(616746)和BOD1L2分别定位到染色体4p16.1和18q21.31。