BLOC1 相关复合体，子单元 7；BORCS7

BORC, 子单元 7
染色体 10 开放解读码组 32; C10ORF32
DIASKEDIN

HGNC 批准的基因符号：BORCS7

细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,854,259-102,864,961（来自 NCBI）

▼ 说明

BORCS7是BLOC1（见BLOC1S1, 601444）相关复合物或BORC的一个子单元，具有调节溶酶体定位的作用（Pu et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

通过串联亲和纯化分离与BLOC1子单元BLOS2（BLOC1S3;）共纯化的蛋白。Pu等人（2015）从HeLa细胞中提取了BORCS7（编号609768），随后通过质谱和数据库分析，鉴定出了BORCS7，他们将其称为diaskedin，来自古希腊语“diaskedazo”，意思是“分散”。由此推导出106 -氨基酸 BORCS7 蛋白具有 C 端卷曲螺旋结构域。数据库分析表明 BORCS7 在人体组织中表达无处不在。

▼ 基因功能

Pu et al.（2015）确定BLOCS7是BORC的子单元，而不是BLOC1。其他BORC特异性子单元包括myrlysin（BORCS5; 616598）、赖斯素（BORCS6；616599）、MEF2BNB（BORCS8；616601），而 BORC 子单元 BLOS1（BLOC1S1）、BLOS2、snapin（607007）以及可能的 KXD1（615178）与 BLOC1 共享。BORC将小GTP酶ARL8B（616596）招募到溶酶体中，并介导溶酶体沿微管正端向细胞外周的驱动蛋白依赖性运动。

▼ 测绘

Hartz（2015）根据BLOCS7序列（GenBank BC015994）与基因组序列（GRCh38）的比对，将BLOCS7基因定位到染色体10q24.32。