碳水化合物磺基转移酶10；CHST10

HNK1 磺基转移酶；HNK1ST

HGNC 批准的基因符号：CHST10

细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,391,860-100,417,668（来自 NCBI）

▼ 说明

细胞表面碳水化合物调节多种细胞功能并且通常以逐步方式合成。HNK1ST 在 HNK1（参见 151290）的生物合成中发挥作用，HNK1 是一种神经元表达的碳水化合物，含有磺基葡萄糖醛酸残基。

▼ 克隆与表达

Ong等人（1998）使用HNK1抗体对在表达NCAM（116930）的细胞系中表达的胎脑cDNA文库进行免疫筛选，鉴定出编码HNK1ST的cDNA。序列分析预测，356 个氨基酸的 II 型跨膜蛋白含有 3 个潜在的 N-糖基化位点和一个在其他高尔基体相关磺基转移酶中发现的保守 RDP 序列。Northern 印迹分析揭示了 3.0 kb HNK1ST 转录物的广泛表达，该转录物在成人和胎儿大脑以及成人睾丸和卵巢中最为突出。

▼ 基因功能

Ong等（1998）利用Western blot分析发现HNK1ST和GLCATP（B3GAT1；B3GAT1；151290）对于在NCAM上形成HNK1碳水化合物表位是必需的。功能分析表明 HNK1ST 将硫酸基转移到适当的底物上。Ong等人（1999）使用突变分析来定义参与维持HNK1ST功能构象的保守残基。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将HNK1ST基因定位到染色体2（RH75259）。