白三烯 C4 合成酶缺乏

LTC4 合成酶缺乏

Mayatepek and Flock（1998）描述了无法合成LTC4，认为是由于LTC4合酶（LTC4S；246530），患有致命性发育综合症的婴儿。婴儿出现肌肉张力低下、精神运动迟缓、发育迟缓和小头畸形。病程进展迅速，婴儿在6个月大时死亡。患者是土耳其近亲父母的女儿。

Mayatepek等人（2000）报道了另一位LTC4S缺乏症患者，她是一名怀孕33周时出生的女孩，父母是意大利近亲。从出生第一天起，她就患有全身性肌肉张力减退，面部表情缺乏。出生第一周后，她的下肢出现了对称伸展，包括躯干肌肉组织的伸展。在疾病过程中，严重的肌张力低下和发育迟缓并伴有小头畸形的倾向迅速进展。没有锥体束征，也没有深部腱反射。她没有精神运动发育，任何时候都没有视觉接触。由于无法拔管，婴儿在 6 个月大时死亡。