A 解聚素和金属蛋白酶结构域 20; ADAM20

HGNC 批准基因符号：ADAM20

细胞遗传学定位：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,522,358-70,579,452（来自 NCBI）

▼ 说明

ADAM（解聚素和金属蛋白酶结构域）蛋白家族的成员是 I 型整合膜蛋白，含有信号肽，随后是前蛋白、锌金属蛋白酶、解聚素、跨膜和细胞质区域（Hooft van Huijsduijnen 总结，1998） 。

▼ 克隆与表达

Hooft van Huijsduijnen（1998）通过使用基于 ADAM 蛋白保守的锌结合和解聚素结构域的简并寡核苷酸引物对 B 细胞 RNA 进行 RT-PCR，孤立出了编码 ADAM20 的部分 cDNA。Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 2.8 kb ADAM20 mRNA。作者用部分 cDNA 探测了睾丸文库，并回收了对应于整个 ADAM20 编码区的其他 cDNA 以及编码第二个睾丸特异性 ADAM 的 ADAM21（603713）的 cDNA。cDNA 的序列分析表明 ADAM20 mRNA 的 5 引物非翻译区是选择性剪接的。预测的 726 个氨基酸 ADAM20 蛋白包含金属蛋白酶的共有锌结合位点，ADAM20 和 ADAM21 都具有精卵融合所需的推定细胞融合肽。总体而言，这两种蛋白具有 50% 的相同性，并且与 ADAM9（602713）和肥素具有序列相似性。在哺乳动物中，ADAM1和ADAM2（601533）也分别称为fertilin-α和-β，在精母细胞后头部以异二聚体表达，在卵母细胞粘附和融合中发挥作用。然而，人类 ADAM1 同源物没有功能。

▼ 基因功能

Hooft van Huijsduijnen（1998）指出ADAM20和ADAM21在人类睾丸中的独特表达及其与生育素的序列相似性表明它们也在精子细胞上表达并参与精子成熟和/或受精。作者提出 ADAM20 和/或 ADAM21 是精子受精素-α（ADAM1）的功能等价物，因为该基因在人类中没有功能。

▼ 测绘

通过对辐射杂交组的分析，Hooft van Huijsduijnen（1998）将 ADAM20 和 ADAM21 基因定位到 14q24.1，表明它们是由基因复制产生的。