FYVE、RhoGEF 和 PH 结构域蛋白 2; FGD2

FGD1 家族，成员 2

HGNC 批准的基因符号：FGD2

细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,005,655-37,029,069（来自 NCBI）

▼ 正文

鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEFs；参见 601855）调节 Ras 超家族成员的活动。FGD1（305400）是面生殖发育不良中突变的基因，编码特异性激活Rho GTPase Cdc42的GEF。Rho GTPases 是 Ras 超家族成员，被认为参与细胞骨架重组。

▼ 克隆与表达

使用针对保守的 FGD1 GEF 残基的简并 PCR 引物，Pasteris 和 Gorski（1999）鉴定了新的人类和小鼠 FGD1 相关家族成员，他们将其命名为 FGD2。通过使用基因组 Fgd2 PCR 产物筛选 小鼠脾 cDNA 文库，他们分离出了编码推导的 727 个氨基酸的 RhoGEF 蛋白的 Fgd2 cDNA 克隆。Fgd2 和 FGD1 具有高度的序列相似性，涵盖 560 多个连续氨基酸。与 FGD1 一样，Fgd2 包含相邻的 RhoGEF 和直接-白细胞 C 破裂底物同源（PH）结构域、第二个羧基末端 PH 结构域和独特的 FYVE 结构域。小鼠RNA的Northern印迹分析表明，3.0-和4.2-kb Fgd2转录本在成年脾和肺组织中表达，并且在小鼠胚胎发生过程中表达了几个重要的转录本，表明Fgd2可能参与胚胎发育。根据观察到所有 FGD1 家族成员均含有相同的信号传导结构域和保守的结构组织，Pasteris 和 Gorski（1999）认为这些结构域形成了 RhoGEF 蛋白 FGD1 家族成员的规范核心结构。

▼ 测绘

Pasteris和Gorski（1999）通过辐射杂交分析将人类FGD2基因定位到染色体6p21.2。通过种间回交分析，他们将小鼠直系同源物对应到染色体17的同线区域。