葡萄糖氨酰（N-乙酰）转移酶 3，粘蛋白型；GCNT3

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3

HGNC 批准的基因符号：GCNT3

细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,549,039-59,622,723（来自 NCBI）

▼ 说明

粘蛋白型糖蛋白的独特之处在于它们具有O-聚糖簇，其中在还原端含有N-乙酰半乳糖胺残基，这些残基与丝氨酸或苏氨酸相连。O-聚糖根据核心结构进行分类，其可以在N-乙酰葡糖胺基转移酶存在下进行转化，例如GCNT3（Yeh等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Yeh等（1999）通过GCNT1（600391）和GCNT2（600429）探针进行EST数据库检索，并进行5-prime和3-prime RACE以及结肠癌细胞的RT-PCR，获得了编码GCNT3的cDNA。称为C2GNT-粘蛋白。推导的438个氨基酸的II型跨膜蛋白分别与GCNT1和GCNT2有48%和34%的相同性，并且在其催化结构域中包含与GCNT1和GCNT2中的区域同源的A、B和C区域。GCNT3 还具有 2 个潜在的 N-糖基化位点。Northern印迹分析显示多种转录物主要在结肠、小肠、气管、胃和甲状腺中表达，在睾丸、前列腺、肾脏和胰腺中表达较弱。Yeh et al.（1999）指出，表达模式与合成粘蛋白型寡糖的组织相关。

Schwientek等人（1999）也克隆并表征了GCNT3，他们将其命名为C2/4GNT。他们报道称，GCNT3 蛋白具有 9 个残基的 N 端胞质尾部和一个类似于高尔基体定位糖基转移酶的亲水性茎区。Schwientek等人（1999）报道GCNT3与GCNT1和GCNT2分别有52%和41%的相同性。所有 3 种葡糖胺基转移酶均具有 8 个半胱氨酸残基；GCNT2 缺乏 GCNT1 和 GCNT3 中发现的第九个 N 末端半胱氨酸。Northern 印迹分析在胃肠道中检测到一个主要的 2.4 kb GCNT3 转录物。

▼ 基因功能

Yeh等人（1999）通过在CHO细胞中表达GCNT3表明，它不仅具有核心2酶的功能，而且还具有核心4和I分支酶的功能。Schwientek等人（1999）对GCNT3以3-对硝基苯基为核心形成的产物进行核磁共振分析，证实了产物核心为4-对硝基苯基。

▼ 基因结构

Schwientek et al.（1999）确定GCNT3基因含有单个外显子。

▼ 测绘

Yeh等（1999）利用PCR和辐射杂交分析将GCNT3基因定位到染色体15q22.1。Schwientek et al.（1999）通过FISH将GCNT3基因定位到染色体15q21.3。