泛素特异性蛋白酶 36;USP36

KIAA1453

HGNC 批准的基因符号:USP36

细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,787,381-78,841,439(来自 NCBI)

▼ 说明

泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制,由多种泛素结合酶和去泛素化酶的协调作用控制。USP36 属于半胱氨酸蛋白酶大家族,具有去泛素化酶的功能(Quesada et al., 2004)。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人(2000)通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 USP36,并将其命名为 KIAA1453。推导的蛋白质含有1,123个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到在睾丸和卵巢中表达最高,在所有其他成人和胎儿组织以及检查的特定脑区域中表达较弱。

通过在数据库中搜索与USP家族成员相似的序列,然后对肺、肾、内皮和脑cDNA文库进行PCR,Quesada等人(2004)克隆了USP36。推导的蛋白质含有催化活性所需的半胱氨酸、组氨酸和天冬酰胺残基,并且具有USP特征的QQD框。Northern 印迹分析检测到在骨骼肌和睾丸中高表达的主要 USP36 转录物。在检查的其他组织中检测到可变表达。

▼ 基因功能

Quesada et al.(2004)在体外试验中发现重组USP36表现出针对泛素-β-半乳糖苷酶的去泛素化活性。

Buszczak等人(2009)描述了果蝇基因“scrawny”(scny),它与人类USP36相似,编码种系、上皮和肠干细胞所需的泛素特异性蛋白酶。与酵母相关的 UBP10 一样,srawny 使组蛋白 H2B 去泛素化并在基因沉默中发挥作用。与之前对这种保守的染色质调控途径的研究一致,scny 突变细胞的泛素化 H2B 和三甲基化 H3K4 水平升高。Buszczak et al.(2009)得出结论,通过骨瘦如柴抑制H2B泛素化代表了干细胞内的一种常见机制,用于抑制关键分化基因(包括Notch靶基因)的过早表达。

▼ 测绘

通过对人类-啮齿动物杂交组的分析,Nagase等人(2000)将USP36基因定位到染色体17。

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