成纤维细胞生长因子受体 1 癌基因伴侣 2; FGFR1OP2

包含 FGFR1OP2/FGFR1 融合基因

HGNC 批准的基因符号：FGFR1OP2

细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,938,470-26,966,648（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Grand et al.（2004）通过与FGFR1基因（136350）的融合鉴定了FGFR1OP2基因。通过融合转录本的 5-prime RACE，然后进行 RT-PCR 和基因组数据库分析，他们鉴定出了全长 FGFR1OP2。推导的 253 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 29 kD，并包含 4 个潜在的卷曲螺旋结构域。微阵列数据表明 FGFR1OP2 在多种组织中表达，包括骨髓、脾脏和胸腺。FGFR1OP2 在进化上高度保守，与其小鼠和大鼠同源物分别具有 99% 和 98% 的氨基酸同一性。FGFR1OP2 同源物也存在于青蛙和昆虫基因组中。

▼ 基因结构

Grand et al.（2004）确定FGR1OP2基因含有7个外显子。

▼ 测绘

Grand et al.（2004）通过基因组序列分析，将FGFR1OP2基因定位到染色体12p11。

FGFR1OP2/FGFR1融合基因

Grand et al.（2004）在一名 75 岁男性中发现了（12;8）（p11;p11p22）插入，该男性患有 T 细胞淋巴母细胞淋巴瘤，并迅速进展为急性髓性白血病。病程中并未出现明显的慢性骨髓增殖性疾病，但临床表现符合8p11骨髓增殖综合征（613523）患者的总体模式。除了插入之外，AML 发展后的骨髓细胞遗传学显示，在所有分析的细胞中，染色体 7 的 1 个拷贝丢失。患者还表现出轻度嗜酸性粒细胞增多，并伴有非典型嗜酸性粒细胞浸润受影响的淋巴结和骨髓。Grand et al.（2004）确定ins（12;8）（p11;p11p22）导致FGFR1OP2基因的外显子4与FGFR1基因的外显子9的框内融合。该嵌合蛋白含有 526 个氨基酸，计算分子量为 60 kD。FGFR1OP2-FGFR1 具有 FGFR1OP2 的前 2 个卷曲螺旋结构域，与整个酪氨酸激酶结构域和 FGFR1 的部分近膜区域融合。未检测到 FGFR1-FGFR1OP2 相互转录物。由于FGFR1OP2转录方向与FGFR1转录方向相反，因此在嵌合基因的形成过程中必定发生了倒转。