SRY框 13; SOX13

SRY 相关 HMG 框基因 12
胰岛细胞抗体12；ICA12

HGNC 批准的基因符号：SOX13

细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,073,115-204,127,743（来自 NCBI）

▼ 说明

睾丸决定基因SRY（480000）编码一种转录因子，其特征在于被称为HMG（高迁移率基团）框的DNA结合基序。SOX基因家族由与SRY相关的基因组成，与SRY HMG框的序列同一性超过60%。参见 600898。

▼ 克隆与表达

Kido等（1998）从小鼠8.5天胚胎cDNA文库中克隆了Sox13 cDNA，发现成年小鼠中的表达仅限于肾脏和卵巢。Roose et al.（1998）孤立克隆了全长的Sox13 cDNA，发现Sox13的高表达仅限于胚胎发生后期的动脉。他们还发现 Sox13 与共有 HMG 框基序 AACAAAG 结合，但不会反式激活多聚位点的转录。

Roose等（1999）以小鼠Sox13 cDNA为探针，筛选人胎肾cDNA文库，孤立得到人SOX13 cDNA。推导的 SOX13 蛋白有 890 个氨基酸，具有位于中心的 HMG 框和 N 端亮氨酸拉链基序，以及邻近的谷氨酰胺延伸段（称为 Q 框）。该蛋白与小鼠 Sox13 具有 75% 的同源性。与其他 SOX 蛋白的序列同源性表明 SOX13 是 D 亚家族的成员。应用于人类胎儿组织样本的 Northern 印迹分析显示，SOX13 在肾脏、肺和肝脏中高表达，而在胸腺、脑、脾和肌肉中低表达。

▼ 基因功能

Rabin等人（1992）利用胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）患者的血清筛选人胰岛cDNA文库，确定SOX13蛋白（他们将其命名为ICA12）是IDDM特异性的人类自身抗原。

Melichar et al.（2007）将Sox13鉴定为免疫系统中的γ-δ特异性基因。Melichar等人（2007）利用Sox13转基因小鼠表明，该转录因子促进γ-δ T细胞发育，同时对抗α-β T细胞分化。相反，Sox13 表达缺陷的小鼠表现出 γ-δ T 细胞发育受损，但 α-β T 细胞则不然。SOX13 功能的机制之一是抑制对发育重要的 Wnt/T 细胞因子（TCF）通路的信号传导。Melichar et al.（2007）得出结论，他们的数据揭示了调节这两个T淋巴细胞谱系发育命运的主导途径。

▼ 测绘

Roose等（1999）通过荧光原位杂交将SOX13基因定位到染色体1q32。