内质网降解增强 α-甘露糖苷酶样蛋白 2; EDEM2

HGNC 批准基因符号：EDEM2

细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,115,364-35,147,336（来自 NCBI）

▼ 说明

在内质网（ER）中，错误折叠的蛋白质逆向移位到胞质中，并被蛋白酶体降解，这一过程称为内质网相关降解（ERAD）。EDEM2属于参与糖蛋白ERAD的蛋白质家族（Mast et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

通过在人类数据库中搜索与α-甘露糖苷酶编码区相似的序列（参见MAN2A1；154582），Mast et al.（2005）鉴定了EDEM2。推导的 578 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 64.8 kD。它具有 N 端可切割信号序列、甘露糖苷酶同源结构域和 4 个假定的 N-糖基化位点。EDEM2 与 EDEM1（607673）和 EDEM3（610214）分别具有 42% 和 43% 的同一性，与 Edem2 具有 93% 的同一性。Northern印迹分析检测到2-kb转录物的表达，在小肠和外周血白细胞中表达高水平，在脑和骨骼肌中表达低水平，在所有其他检查组织中表达中等水平。免疫荧光分析检测到EDEM2与calreticulin（109091）共定位于ER。

▼ 基因功能

Olivari et al.（2005）表明，哺乳动物Edem2依赖于内质网应激激活转录因子Xbp1（194355），并且Edem2上调通过促进末端错误折叠糖蛋白从钙联蛋白（114217）循环中提取，加速了末端错误折叠糖蛋白的ERAD。

Mast et al.（2005）证明EDEM2与α-1-抗胰蛋白酶（PI1；PI1；107400）并加速错误折叠的α-1-抗胰蛋白酶的ERAD。EDEM2 不参与错误折叠的非糖基化蛋白质的处理。突变分析表明，超出 EDEM2 甘露糖苷酶同源结构域的 C 端延伸对于 ER 保留和 EDEM2 在 ERAD 中的功能至关重要。

▼ 测绘

Mast et al.（2005）通过基因组序列分析，将EDEM2基因定位到染色体20。