溶酶体相关蛋白，跨膜 4，α；LAPTM4A

溶酶体相关跨膜蛋白 4, β

HGNC 批准的基因符号：LAPTM4A

细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,032,650-20,051,628（来自 NCBI）

▼ 说明

LAPTM4A是一种细胞内膜蛋白，调节有机阳离子转运蛋白2（OCT2，或SLC22A2）的功能；602608）通过直接交互（Grabner et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Hogue等人（1996）克隆了全长老鼠Laptm4a，他们将其命名为Mtp（老鼠转运蛋白）。预测的 233 个氨基酸的小鼠蛋白的计算分子量为 26.8 kD，与其人类直系同源物具有 98% 的氨基酸同一性。它包含 4 个跨膜结构域和 2 个 C 末端细胞内滞留的推定信号。分级分析表明，Laptm4a 在大鼠肝细胞的细胞内膜中富集，这可能是由于 C 端信号序列所致。

Hogue et al.（2002）报道了小鼠Laptm4a的55个氨基酸C端区域面向细胞质。该 C 末端结构域包含 2 个串联排列的基于酪氨酸的信号，这些信号在 LAPTM 家族成员中是保守的。诱变分析表明，Laptm4a 有效定位到溶酶体和晚期内体需要两种基于酪氨酸的分选信号。

Grabner et al.（2011）利用RT-PCR分析检测了人近曲小管细胞中的LAPTM4A转录本。Western blot 和免疫荧光分析显示，LAPTM4A 在人肾中表达，并与 OCT2 共定位于溶酶体和晚期内体中。

▼ 测绘

Gross（2020）根据LAPTM4A序列（GenBank BC000421）与基因组序列（GRCh38）的比对，将LAPTM4A基因定位到染色体2q24.1。

▼ 基因功能

Grabner等人（2011）通过酵母2-杂交分析和pull-down实验发现，人LAPTM4A与人OCT2存在物理相互作用。免疫荧光分析表明，人 LAPTM4A 和 OCT2 共定位于转染 HEK293 细胞的溶酶体和晚期内体中。LAPTM4A 的过表达显着降低质膜上的 OCT2 表达，并负向调节 HEK293 细胞中 OCT2 介导的转运。