先天性收缩带
羊膜带序列；ABS
STREETER ANOMALY
此条目中代表的其他实体：
ADAM 复合物，包括
包括臂的末端横向缺陷
先天性截肢，包括
▼ 正文
Temtamy 和 McKusick（1978）找不到任何明确或简单的遗传基础的证据。
在 Streeter（1930）的工作之后，羊膜带的致病作用被忽视，羊膜带畸形和相关的缺如畸形被认为是由组织坏死引起的，可能是在血管基础上。然而，Torpin（1968）的工作使羊膜带理论的修改形式变得合理。大量观察表明，羊膜破裂和通过羊膜孔移位的构件收缩都参与其中。在某些情况下，截肢部分已被恢复。Gellis（1977）描述了一个家庭，其中父亲和一个儿子的左手第三指都有环缩窄，而另一个家庭的父亲和儿子的右手第四指都受到影响。在所有 4 例病例中，收缩均涉及末节指骨，并且没有截肢。在讨论Gellis（1977）的报告时，W. Lenz指出，Fanconi综合征（227650）和B型短指畸形（113000）中可能出现有蒂的未发育拇指通过线状组织附着在手上。 ）可能类似于缩窄带疾病。
Keller 等人（1978）讨论了 ADAM 复合体（羊膜畸形、粘连、残缺），这是 John Opitz 为收缩带与唇裂、腭裂和其他面部畸形的关联而提出的一个名称。他们在两个有堂兄弟姐妹关系的男孩身上发现了这种情结。其中一名男孩除了唇腭裂和手指截肢外，额头和太阳穴周围还出现了奇怪的线性收缩。总的来说，他们支持缢缩带和 ADAM 复合体的非孟德尔性质。家族性四肢受累的病例报道很少（Jones et al., 1974）。Etches等人（1982）报道了一名男婴及其母亲的脚趾先天性截肢。Lubinsky et al.（1983）和Lubinsky（1983）报道了2个家族。在1中，先证者在小腿中部进行了典型的右腿截肢，并恢复了截肢部分；她的表弟有典型的多重收缩带。在第二个家庭中，先证者患有带状带的无脑畸形，一位舅舅患有双侧先天性手指截肢，而一位更远亲的孩子患有无脑畸形和可能继发于带状的腭裂。Donnenfeld 等人（1985）描述了其中 1 个异卵双胞胎的羊膜带序列。受影响的双胞胎存在多处面部裂痕。Pauli等（1985）提出了3个家系，每个家系都有2例手臂末端横向缺陷。这些插图高度暗示了收缩带截肢的情况。其中一例是父子受到影响；在另外2个家庭中，除先证者之外的病例是一次远房表兄弟姐妹和三次远房表兄弟姐妹。Pauli 等人（1985）得出的结论是，虽然孟德尔说不成立，但很可能是遗传因素而不是偶然发生。
Bamforth（1992）回顾了最近发表的54名患有羊膜带破坏序列的受试者的报告，他将其称为“肢体和/或体壁缺陷”（缩写LBWD）。他重点关注最常涉及头部、肺、心脏、膈肌、肾脏和性腺的内部异常，得出结论认为，损伤发生在一个可定义的时间段内，可能在受孕后 26 天之前和建立有效的胚胎循环之前。他进一步认为，大多数缺陷可以通过干扰神经孔闭合、头侧神经嵴组织迁移不良以及与组织基因分级表达的局部干扰一致的中肾损伤来解释。
Van Allen 等人（1992）提出的证据表明，双胞胎死亡（1 例）或子宫内栓塞性梗塞（1 例）造成的血管破坏可导致终末肢体减少缺陷，并可能导致唇裂和腭裂，以及类似于在没有异常羊膜的情况下，羊膜带破坏序列的那些。
Taub等（2003）描述了1年内连续观察到的3例羊膜带序列病例，具有典型的唇腭裂和四肢缩窄带。
Orioli et al.（2003）研究了拉丁美洲活产和死产的大型数据库，发现 1982 年至 1998 年 ADAM 序列的患病率约为 1:11,200。仅手指或脚趾。与上述病变显着相关的其他特征包括颅骨突出、头膨出、面部裂痕、眼睑缺损和青肿。高海拔安第斯山脉人口以及死产和新生儿死亡病例过多。ADAM 序列在长子以及母亲在孕早期有发热性疾病、药物使用或阴道出血病史的孩子中更为常见。
Maas 等人（2009）描述了 2 名患有 Goltz-Gorlin 综合征或局灶性真皮发育不全（FDH；FDH；305600），分别有1个和2个女性胎儿，其表型类似于肢体-体壁复合体或坎特雷尔五联症（见313850）。Maas et al.（2009）认为，后一种诊断的某些病例实际上可能是患有Goltz-Gorlin综合征的严重胎儿。
Isidor等（2009）报道了4例肢体严重异常的患者，最初被诊断为羊膜带序列，但也有先天性皮肤蒂，被认为更像是“紊乱”表型（223200）。Isidor et al.（2009）提出错构瘤皮蒂和“羊膜带序列加”（ABS plus）是类似于“失组织”（“disorganization-like”）的不同表型。Purandare et al.（2009）孤立地提出，羊膜带序列与其他异常，特别是皮肤附属器，暗示了一种混乱的同源物。
