贝克痣综合症

Happle 和 Koopman（1997）回顾了 23 例以贝克痣伴单侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉或骨骼缺陷为特征的综合征病例，所有这些通常都涉及身体的同一侧。痣。组织病理学检查显示，痣的表皮部分由轻微的棘层肥厚和基底细胞色素沉着过度组成，而真皮部分由许多与毛囊无关的平滑肌纤维束组成。由于痣依赖于雄激素，因此在女性和青春期前的男孩中不太明显。其他皮肤异常包括同侧皮下脂肪组织广泛的斑片状发育不全、对侧小阴唇和同侧副阴囊发育不全。16例女性患者中有11例存在同侧乳房发育不全。观察到同侧肩带发育不全或缺乏胸大肌以及同侧手臂短缩。骨骼异常包括半椎骨或隐性脊柱裂、融合或副颈肋骨、漏斗胸、鸡胸和胫骨内扭转。28%发生脊柱侧弯。男女比例为1：2，但Happle和Koopman（1997）建议，通过更深入的临床研究，真实比例可能是1：1。所有病例均为散发病例。Happle（1995）提出，表型是由潜在等位基因杂合性丧失造成的，因此是副显性遗传的另一个例子。