癫痫发作，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传

BFNS，常染色体隐性遗传
惊厥，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传
癫痫，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传

▼ 正文

关于良性新生儿惊厥的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见BFNS1（121200）。

▼ 临床特征

Schiffmann等人（1991）描述了一个伊朗犹太人家族，其中两个具有复杂血亲关系的孤立同胞中的同一代的4名儿童患有新生儿癫痫发作。连锁分析排除了染色体 20q 上 BFNS1 基因座的分配。

▼ 遗传

Schiffmann et al.（1991）报道的良性新生儿癫痫发作的家族遗传模式提示常染色体隐性遗传。