智力发育受损、肥胖、下颌前突、眼睛和皮肤异常

智力低下、肥胖、下颌前突、眼睛和皮肤异常
MOMES综合症

▼ 临床特征

Kantaputra等（2001）报道泰国某家庭的2名女儿患有智力低下、肥胖、睑裂、眼睑下垂、远视散光、外展麻痹、脚趾圆锥形骨骺、上颌发育不全、下颌前突等。还观察到慢性特应性皮炎。作者提出，这些同胞可能患有一种新发现的常染色体隐性遗传综合征，他们称之为 MOMES 综合征（智力低下、肥胖、下颌前突伴眼睛和皮肤异常）。

▼ 分子遗传学

Van Haelst 等人（2009）分析了 2 位患有 MOMES 综合征的泰国姐妹的 DNA（最初由 Kantaputra 等人（2001）报道），并鉴定出染色体 4q35.1-qter 的 7 Mb 缺失和 20 Mb 重复两个同胞的染色体 5pter-p14.3。父亲DNA分析显示，父亲是平衡易位46,XY,t（4;5）（q35.1;p14.3）的携带者。