精神分裂症15；SCZD15

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍
精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关

对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋白重复结构域 3 基因（SHANK3;）的突变有关。606230）。该基因的突变也与自闭症有关（见606232）。

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 181500。

▼ 临床特征

Gauthier et al.（2010）确定了一个家庭，其中一名先证者和两名受影响的兄弟患有精神分裂症。先证者有欧洲血统，19岁时被诊断出患有分裂情感障碍。他患有边缘性智力低下，智商为73，没有自闭症特征。他的兄弟在 21 岁时被诊断出患有精神分裂症，有童年时期多动症史，并在 10 岁时出现过 1 次癫痫发作。他被描述为轻度智力低下，但没有明确的智商。三哥在16岁时被诊断出患有精神分裂症和非典型慢性精神病。他有中度智力低下，智商为36。三兄弟没有畸形特征的证据，大家庭中也没有已知存在精神疾病。除了母亲的严重抑郁症。来自第二个家庭的一名 23 岁欧洲血统女性在 11 岁时被诊断出患有分裂情感障碍。她生长正常，没有畸形特征的证据，但有言语障碍，学业和社交表现不佳，智商为 73。在正式测试中，没有证据表明她患有自闭症。

▼ 分子遗传学

Gauthier等（2010）在3名患有精神分裂症的兄弟中发现了SHANK3基因的R1117X突变（606230.0002）。父母不受影响，也没有携带突变，这种突变似乎是通过种系嵌合从父系遗传的。在第二个家族的个体中，发现了新的R536W突变（606230.0003）。