含氨基糖苷磷酸转移酶结构域的蛋白质 1; AGPHD1

HGNC 批准基因符号:HYKK

细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,507,577-78,537,373(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Veiga-da-Cunha等人(2012)通过在数据库中搜索与AGXT2L1(614682)和AGXT2L2(614683)相似的序列,然后对肾脏cDNA文库进行PCR,克隆了AGPHD1。数据库分析表明,小鼠Agphd1 mRNA表达仅限于肝脏和肾脏。

▼ 基因功能

Veiga-da-Cunha et al.(2012)发现重组人AGPHD1在镁存在下催化羟赖氨酸的磷酸化。AGPHD1以GTP为主要磷酰基供体,其生理异构体(5R)-5-羟基-L-赖氨酸表现出最高的活性。Veiga-da-Cunha等人(2012)得出结论,AGPHD1分解代谢饮食中的5-羟基赖氨酸和源自胶原蛋白分解的5-羟基赖氨酸。

▼ 测绘

Hartz(2012)根据AGPHD1序列(GenBank AK126453)与基因组序列(GRCh37)的比对,将AGPHD1基因定位到染色体15q25.1。

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