身材数量性状基因座 12; STQTL12

细胞遗传学定位：4q31 基因组坐标（GRCh38）：4:138,500,001-154,600,000

关于身材数量性状位点（STQTL）遗传异质性的讨论，参见STQTL1（606255）。

▼ 测绘

为了识别影响成年人身高的遗传变异，Weedon 等人（2008）使用了来自 13,665 个人的全基因组关联数据，并对另外 16,482 个样本中的 39 个变异进行了基因分型。他们发现与HHIP基因（606178）rs6854783（组合P = 2.1 x 10（-9））中的单核苷酸多态性（SNP）有很强的关联性。HHIP 基因位于染色体 4q31 上，编码刺猬信号通路中的调节成分。总体而言，Weedon et al.（2008）发现了20个与成人身高相关的变异（P小于5 x 10（-7），其中10个达到P小于1 x 10（-10））。20 个 SNP 共同解释了约 3% 的身高变异，其中 6.2% 的拥有 17 个或更少“高”等位基因的人与 5.5% 拥有 27 个或更多“高”等位基因的人之间的差异约为 5 厘米。研究中发现的每个紧密相关的变体都会使每个等位基因的身高改变约 0.2 至 0.6 厘米。

Lettre et al.（2008）对 15,821 个人的身高全基因组关联研究数据进行了荟萃分析，其中包含 220 万个 SNP，并对超过 10,000 名受试者的最强有力的发现进行了跟踪。HHIP基因中的SNP rs1492820显示出很强的关联性（P = 1.2 x 10（-11））。Lettre et al.（2008）共鉴定出12个与身高变化密切相关的位点（P值从4 x 10（-7）到8 x 10（-22）），合计约占全部基因座的2%。人口身高差异。具有 8 个或更少增高等位基因的个体和具有 16 个或更多增高等位基因的个体身高相差约 3.5 厘米。rs1492820 G 等位基因的组合效应大小为-0.288 cm。

Gudbjartsson 等人（2008）通过扫描 25,174 名冰岛人、2,876 名荷兰人、1,770 名欧洲裔美国人和 1,148 名非洲裔美国人的基因组来寻找影响身高的序列变异。然后，作者将他们的数据与先前发表的哈佛大学、麻省理工学院博德研究所、隆德大学和诺华生物医学研究所的糖尿病遗传学计划（2007）对 3,024 名斯堪的纳维亚人的糖尿病遗传学研究结果结合起来，并在 5,517 名丹麦人中测试了选定的 SNP 子集。HHIP基因中的一个SNP rs1812175的P值为9.7 x 10（-12）。Gudbjartsson 等人（2008）在所有基因组中鉴定出 27 个区域，其中 1 个或多个序列变异与身高显着相关。