内质网蛋白，27-KD；ERP27

ERp27
染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46

HGNC 批准的基因符号：ERP27

细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,914,039-14,938,537（来自 NCBI）

▼ 说明

ERP27是蛋白质二硫键异构酶（PDI；参见 608012）内质网（ER）蛋白家族（Alanen et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

通过搜索数据库中新的 PDI 家族成员，Alanen 等人（2006）确定了 ERP27。推导的 273 个氨基酸蛋白具有 N 末端信号序列、N 糖基化位点和推定的 ER 保留信号，但缺乏 CxxC 硫氧还蛋白超家族活性位点。ERP27 具有与 PDI 的非催化 b 和 b-prime 结构域同源的 2 结构域结构。它与其 小鼠直系同源物具有 65.5% 的氨基酸同一性。基因表达系列分析（SAGE）显示，ERP27在胰腺中表达最高，在脾、肺、肾、胸腺和骨髓中表达较低。COS-7 细胞的免疫荧光研究将 ERP27 定位于 ER。

▼ 生化特征

Alanen等人（2006）通过对纯化的ERp27及其分离结构域的生物物理学研究表明，ERp27的两个结构域均具有α/β折叠，并且与PDI的b和b-prime结构域相似。肽结合测定和核磁共振波谱揭示了底物结合时 ERp27 构象的变化。

▼ 基因功能

Alanen et al.（2006）发现ERp27不参与二硫醇-二硫化物交换反应，这与其缺乏活性位点基序一致。体内外结合和交联研究表明，ERp27 b-prime结构域中的氨基酸231至233与ERp57（PDIA3;）结合。602046），类似于ERp57与钙网蛋白结合的机制（CALR; 109091）。

▼ 基因结构

Alanen et al.（2006）确定ERP27基因含有7个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Alanen et al.（2006）将ERP27基因定位到染色体12。