锚蛋白重复结构域蛋白 13A; ANKRD13A

HGNC 批准的基因符号：ANKRD13A

细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,999,213-110,039,763（来自 NCBI）

▼ 说明

ANKRD13 家族的一些成员，例如 ANKRD13A，在调节细胞表面蛋白的内化中发挥作用（Tanno et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Tanno等人（2012）从人脑cDNA文库中克隆了ANKRD13A。推导的 590 个氨基酸的蛋白质包含 3 个 N 端锚蛋白重复序列​​和 4 个假定的 C 端泛素相互作用基序。HeLa 细胞的免疫荧光分析显示 ANKRD13A 定位于质膜和晚期内体。

▼ 基因功能

单泛素化和/或 lys63 连接的多聚泛素链充当内吞信号，标记到各种细胞表面整合膜蛋白上。内吞机制的蛋白质也受到其自身泛素化的调节。Tanno等人（2012）通过对EGF（131530）刺激的HeLa细胞进行免疫沉淀和蛋白质印迹分析，发现ANKRD13A、ANKRD13B（615124）和ANKRD13D（615126）与泛素化的EGF结合，但ANKRD13C（615125）不结合。受体（EGFR；131550）。Tanno等人（2012）发现ANKRD13A本身是单泛素化的，并且这种泛素化干扰了ANKRD13A与泛素化EGFR之间的相互作用。ANKRD13A 的泛素化和 ANKRD13A 与 EGFR 的结合都需要 ANKRD13A 的泛素相互作用基序。蛋白质结合测定显示 ANKRD13A、ANKRD13B 和 ANKRD13D 与 lys63 连接的多聚泛素链结合，但不与 lys48 连接的多聚泛素链结合。泛素链长度在 4 到 7 个单位之间时，结合亲和力较高，而泛素链长度较短时，结合亲和力较低或无亲和力。ANKRD13A、ANKRD13B 和 ANKRD13B 的过表达延迟但不完全抑制配体诱导的 EGFR 内化。ANKRD13 蛋白对 EGFR 降解没有影响。ANKRD13A 的过度表达还抑制非泛素化物质的摄取，例如转铁蛋白受体（TFRC；190010）。

▼ 测绘

Hartz（2013）根据ANKRD13A序列（GenBank AF064604）与基因组序列（GRCh37）的比对，将ANKRD13A基因定位到染色体12q24.11。