汗孔角化症 2，手掌、足底和播散型; POROK2

汗孔角化症、手掌、足底和播散性；PPPD
汗孔角化症，手掌、足底和播散性，1；PPPD1
掌跖汗孔角化症及播散性
散播性掌跖汗孔症

细胞遗传学定位：12q24.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-120,300,000

▼ 说明

汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，其特征是一个或多个环形斑块，周围有凸起的角质边缘，可离心扩散。汗孔角化病的变种已被描述为在形态、分布和临床病程方面有所不同（Shamroth 等，1997）。然而，正如Sybert（2010）所指出的，已经报道了成员中表达一种以上汗孔角化症变体的家族以及表达一种以上变体的个体，这表明这些变体之间的区别可能是人为的。

掌跖播散性汗孔角化症（PPPD）是一种病变最初发生在手掌和足底，后来累及身体其他部位，包括躯干和四肢的亚型（Wei et al., 2003）。

有关汗孔角化症遗传异质性的讨论，请参阅 174800。

▼ 临床特征

Guss等人（1971）在4代8人中描述了一种不同于Mibelli（175800）型和播散性浅表光化性（175900）型的汗孔角化症。病变首先出现在十几岁或二十岁出头的手掌和脚底，随后出现在身体的其他部位，包括未暴露于紫外线辐射的区域。

Wei等（2003）报道了中国安徽省的一个5代家庭，其中18人患有PPPD。受影响的家庭成员中，除1名家庭成员在10岁起病外，手掌和足底皮损均在20岁出头发病。多发环状皮损，直径0.3～1厘米，皮疹逐渐蔓延至整个躯干和四肢。对 1 名患者进行的皮肤活检显示，表皮呈扁平状，上面有角化过度，两侧有微妙的表皮凹陷，上面有角质层。遗传为常染色体显性遗传。

▼ 遗传

Guss等人（1971）报道的汗孔角化症家系表现出与常染色体或X染色体连锁显性遗传一致的谱系模式。

Wei等（2003）报道的汗孔角化症的家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Wei等（2003）通过对中国PPPD大家系染色体12q上的微卫星标记进行分析，在标记D12S1613和D12S1341之间（最大2个）在染色体12q24.1-q24.2上确定了一个6.9-cM的疾病候选区域。 -D12S1335 的 LOD 分数为 8.14）。Wei等人（2003）指出PPPD基因座与DSAP1基因座（175900）有约0.6-cM的重叠。