青光眼 1，开角，H; GLC1H

细胞遗传学定位：2p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-63,900,000

有关原发性开角型青光眼（POAG）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 137760。

▼ 临床特征

Suriyapperuma 等人（2007）报告了 7 个患有成人发病的原发性开角型青光眼的家庭，这些家庭与先前确定的 POAG 基因座无关。诊断时的年龄为 32 岁至 78 岁。最大眼压值从中度（24毫米汞柱）到高度（60毫米汞柱）不等。受影响者的视神经损伤从早期到晚期各不相同，杯盘比高达 0.9，青光眼视野明显丧失。

▼ 测绘

Suriyapperuma 等人（2007）对来自 91 个与先前确定的 POAG 基因座无关的无关家族的 322 名成人发病 POAG 受试者进行了初始基因组扫描和随后的饱和图谱分析，发现 7 个家族中与染色体 2p16-p15 存在一致的连锁。对 12 个受影响成员的 1 个大家族的分析揭示了从 D2S123 延伸到 D2S2165 的共同单倍型，该区域大约 11 Mb。其他6个家族的所有受影响成员都具有与大家族重叠的相似单倍型，但没有创始人效应。7 个家族的综合分析产生了标记 D2S2320 的最高 Lod 得分 9.30。