谷氨酸脱羧酶样 1; GADL1

HGNC 批准的基因符号：GADL1

细胞遗传学定位：3p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:30,726,197-30,894,661（来自 NCBI）

▼ 说明

尽管有其名称，GADL1 没有可检测到的谷氨酸脱羧酶活性。然而，它同时显示天冬氨酸1-脱羧酶（ADC；EC 4.1.1.11）和半胱氨酸亚磺酸脱羧酶（CSAD；EC 4.1.1.29）活性，表明它可能参与β-丙氨酸和/或牛磺酸的生物合成（Liu et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Liu et al.（2012）通过人肝脏cDNA文库的PCR克隆了人GADL1。推导的521个氨基酸的蛋白质与CSAD有59%的同一性，与谷氨酸脱羧酶（例如GAD1；605363）。小鼠组织的RT-PCR检测到Gadl1在骨骼肌和肾脏中表达，但在脂肪、心脏、肺、脾和胃中没有检测到。Gadl1 也在 C2C12 成肌细胞中表达。在牛中，Gadl1 表达最高的是骨骼肌，其次是心脏和脾脏。蛋白质印迹分析在肌肉和肾脏以及 C2C12 成肌细胞和肌管中检测到 Gadl1。数据库分析揭示了 GADL1 的直系同源物仅存在于爬行动物、鸟类和哺乳动物中。

▼ 基因功能

Liu等人（2012）发现，在5-磷酸吡哆醛存在下，重组人GADL1在pH 7时对天冬氨酸、半胱氨酸亚磺酸和磺基丙氨酸表现出脱羧活性。GADL1不使用谷氨酸或任何其他氨基酸作为底物。

▼ 测绘

Hartz（2014）根据GADL1序列（GenBank AL832766）与基因组序列（GRCh37）的比对，将GADL1基因定位到染色体3p24.1。

▼ 分子遗传学

有关双相情感障碍中 GADL1 基因变异与锂治疗反应之间可能关联的讨论，请参阅 MAFD1（125480）。