血小板型出血性疾病，11; BDPLT11

糖蛋白 VI 缺乏症
GP VI 缺乏症

这种形式的血小板型出血性疾病（BDPLT11）可能是由染色体19q13上的GP6基因（605546）复合杂合突变引起的。

▼ 说明

血小板型出血性疾病-11是一种常染色体隐性遗传的轻度至中度出血性疾病，由血小板对胶原蛋白的活化和聚集缺陷引起（Dumont等人总结，2009）。

▼ 临床特征

Dumont et al.（2009）报道了一名10岁女孩，她从婴儿期起就有容易瘀伤的病史。实验室研究表明，出血时间延长，血小板对胶原蛋白的活化和聚集失败。血小板对 ADP、花生四烯酸和瑞斯托菌素的反应正常。血小板的流式细胞术分析显示糖蛋白 VI 不完全缺乏，患者血小板在流动条件下在胶原蛋白上形成血栓的能力严重受损，与对照相比，表面覆盖率降低了 43%。胶原激活血小板催化凝血酶的生成也存在明显缺陷。

Hermans等（2009）报道了一名31岁女性，患有瘀斑、鼻衄、自幼就有多种外伤后和手术后出血并发症以及月经过多。实验室研究显示血小板数量和形态正常，但缺乏血小板活化和对胶原蛋白的聚集反应。单个血小板的粘附也增加，可能是由于其他受体。流式细胞分析显示血小板上不存在 GP VI 表达，而免疫印迹分析显示 GP VI 表达减少但并非不存在。

▼ 分子遗传学

在一名患有轻度血小板型出血性疾病-11的10岁女孩中，Dumont等人（2009）鉴定出GP6基因的2个突变（605546.0001-605546.0002）存在复合杂合性。Hermans et al.（2009）在一名自幼患有轻度出血性疾病的女性身上发现了复合杂合的 GP6 突变（605546.0003-605546.0004）。